- Xét nghiệm thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm), Hb giảm nhiều, hình dáng hồng cầu khá đặc hiệu: nhược sắc, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu bia, giọt nước, hồng cầu mảnh, bắt màu không đều. Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, hồng cầu lưới tăng.
- Xét nghiệm điện di Hb thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng (thường làm khi trẻ trên 6 tháng).
- Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt và ferritin tăng
Theo đó, phương pháp tìm đột biến gen là chẩn đoán chính xác nhất, có thể làm ngay sau khi sinh. Bệnh Thalassemia là một bệnh mãn tính, nên để lại các hậu quả nặng nề nếu không được điều trị kịp thời. Có thể dễ dàng nhận biết người mắc bệnh Thalassemia qua các biểu hiện như sau: Lách to, gan to, biến dạng xương mặt như trán dô, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, đầu có bướu đỉnh gọi là bộ mặt Thal, da xỉn màu. Chậm phát triển, chậm dậy thì, suy tim do thiếu máu, nhiễm sắt.
3. Điều trị bệnh Thalassemia
Tuy là căn bệnh không thể điều trị khỏi nhưng các phương pháp điều trị sau đây có thể giảm thiểu nguy cơ biến chứng, ở những người có thể bệnh nhẹ có thể có cuộc sống như người bình thường:
- Truyền máu định kỳ: Bắt đầu truyền khi Hb70g/L, để duy trì lượng Hb 100. -110 g/l,truyền khối HC, tùy thuộc mức độ thiếu máu 3-4 tuần truyền 1 lần, liều lượng 15ml/kg.
- Thải sắt: Bắt đầu khi ferritin trên 1000ng//ml, thuốc desferrioxamin, liều 40-60 mg/kg/ ngày, 5lần./tuần, tiêm chậm dưới da bằng máy tiêm trong 8-10 giờ. Có thể dùng thuốc uống deferiprone.
- Phẫu thuật cắt lách: Cắt lách làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách. Tuy nhiên dễ có nguy tăng nhiễm khuẩn nên trước cắt lách 2 tuần phải cho bệnh nhân tiêm phòng vắc-xin phế cầu, haemophilus influenza, màng não cầu
- Ghép tủy xương: Ghép tủy của anh chị em ruột phù hợp HLA, kết quả tốt ở trẻ nhỏ từ 3-5 tuổi do mới truyền máu ít, không có các biến chứng nặng. Cũng có thể ghép máu cuống rốn nếu HLA hòa hợp giữa thai nhi và trẻ bệnh.
- Gen liệu pháp: Là một biện pháp giải quyết tận gốc nguyên nhân sinh ra bệnh này nhưng biện pháp này còn đang trong giai đoạn nghiên cứu. Mục tiêu nghiên cứu là gắn gen globulin-β bình thường vào tế bào nguồn và sử dụng tế bào nguồn để ghép .
- Điều trị hỗ trợ: Nội tiết tố như hormon tăng trưởng, tuyến giáp, estrogen, testosterone nếu có chỉ định. Điều trị loãng xương và các biến chứng tim,...